sintomi della malattia Mercer

Metabolismo del ferro normale

Una dieta equilibrata contiene ferro sufficiente a soddisfare le esigenze del corpo. Circa il 10% delle normali 10 a 20 mg di ferro alimentare viene assorbito ogni giorno, e questo è sufficiente a bilanciare le 1 a 2 mg perdite giornaliere da desquamazione degli epiteli. Maggiore utilizzo del ferro attraverso la crescita durante l’infanzia, una maggiore perdita di ferro con emorragie minori, le mestruazioni nelle donne, e una maggiore necessità di ferro in gravidanza aumenterà l’efficienza di assorbimento di ferro nella dieta al 20%.

assorbimento del ferro è regolato da:

Regolatore alimentare: un aumento a breve termine in ferro alimentare non è avidamente assorbito, come le cellule della mucosa hanno accumulato ferro e "bloccare" assorbimento aggiuntivo.

Regolatore Negozi: come riserve di ferro aumentano nel fegato, il peptide epatica epcidina viene rilasciato che diminuisce intestinale rilascio di ferro ferroportina mucosa e enterociti trattenere qualsiasi assorbito ferro e sono scrollata via in pochi giorni; come depositi di ferro corpo cadono, epcidina diminuisce e la mucosa intestinale è segnalato per rilasciare il loro ferro assorbito in circolazione.

ferro bagagli si presenta in due forme:

Test di laboratorio per il ferro può includere test per:

  • sideremia
  • sideremia capacità di legame
  • ferritina sierica
  • emocromo completo (CBC)
  • Biopsia del midollo osseo
  • La biopsia epatica

emocromatosi ereditaria

emocromatosi ereditaria (HHC) a causa di mutazioni nel HFE gene è una malattia autosomica recessiva del metabolismo del ferro. L’incidenza di questa forma di HHC è compreso tra 1: 200 e 1: 500 per le popolazioni del Nord Europa, la discesa caucasica. Il difetto genetico probabilmente sorto in una popolazione celtica in epoca altomedievale e potrebbe aver fornito un vantaggio selettivo per le persone che vivono in condizioni in cui la carenza di ferro è stato comune e per i quali l’aspettativa di vita era negli anni ’40. La frequenza del gene è alto come 1: 9, o 11% di persone con questo lignaggio. Tuttavia, i casi di HHC possono essere trovati in altri gruppi razziali, e vi è una notevole variabilità nell’espressione della malattia.

Ulteriori mutazioni genetiche che influenzano l’assorbimento del ferro includono recettore della transferrina 2 (TFR2) e emojuvelina (HJV). Le persone con una forma giovanile di emocromatosi hanno spesso mutazioni HJV. I tre geni – HFE, TFR2, e HJV – tutti codificano per proteine ​​che influenzano epcidina.

I normali depositi totali di ferro nell’organismo possono variare da 2 a 6 grammi, ma le persone con HHC avere molto maggiori negozi perché assorbono ferro nella dieta a 2 a 3 volte la velocità normale. Persone con HHC accumulano ferro ad una velocità di 0,5 e 1,0 all’anno per gm. Alla fine, le loro riserve di ferro totale può superare 50 gm. Le persone eterozigoti per la mutazione C282Y hanno aumentato i livelli di saturazione della transferrina, ma raramente hanno danno d’organo. Le persone omozigoti per C282Y sono ad alto rischio di HHC. eterozigoti composti per C282Y / H63D hanno una forma più lieve di HHC di omozigoti per C282Y. Le persone omozigoti per H63D è improbabile per sviluppare HHC.

I sintomi di solito si sviluppano dopo HHC 20 g di ferro ha accumulato nel corpo. Così, gli uomini tendono a diventare sintomatica in mezza età (40 anni) e le donne (a causa della maggiore perdita di ferro da mestruazioni in età riproduttiva) dopo la menopausa (60). Il consumo di alcol può accelerare gli effetti del sovraccarico di ferro. Le persone che abusano di alcol possono esibire la fibrosi epatica o cirrosi quasi due volte più frequentemente gli uomini non alcoliche. È interessante notare che circa il 10% di alcolisti con cirrosi hanno una vasta deposito di ferro, e questo è all’incirca la frequenza di eterozigosità per HHC. La deposizione di ferro associato alcolismo cronico, tuttavia, è in genere limitata al fegato e non visto ampiamente in altri organi.

  • Fegato, con cirrosi
  • Cuore, con cardiomiopatia
  • Pancreas, con diabete mellito
  • Pelle, con pigmentazione
  • Giunti, con polyarthropathy
  • Gonadi, con ipogonadismo ipogonadotropo

Tutte queste complicazioni sono molto più comunemente visto a causa di altre malattie nella popolazione, quindi senza una storia familiare o di test genetici, HHC non sarà sospettato. Si deve notare che, durante la maggior parte della storia umana, la vita media non era abbastanza grande da consentire manifestazione di HHC, quindi l’aspetto delle persone con complicazioni di HHC è un fenomeno relativamente moderno.

Le immagini che seguono illustrano i risultati con emocromatosi ereditaria:

Anemia da carenza di ferro

La carenza alimentare più comune in tutto il mondo è il ferro, che colpisce mezzo miliardo di persone. Tuttavia, questo problema riguarda le donne ei bambini più. Un bambino che cresce è in aumento la massa dei globuli rossi, e ha bisogno di ferro supplementare. Le donne in età riproduttiva che le mestruazioni richiedono il doppio della quantità di ferro che gli uomini fanno, ma normalmente l’efficienza di assorbimento di ferro dal tratto gastrointestinale può aumentare per soddisfare questa domanda. Inoltre, un feto in via di sviluppo trae ferro dalla madre, per un totale di 200 a 300 mg a termine, in modo da ferro supplementare è necessaria durante la gravidanza. Un bambino richiede formula con 4 – 12 mg / L di ferro. Ferro nel latte materno è più facilmente assorbito.

Naturalmente, emorragia aumenta la necessità di ferro per sostituire persi RBC. A parte il trauma, la forma più comune di perdita di sangue patologico è attraverso il tratto gastrointestinale. lesioni gastrointestinali che possono sanguinare includono: ulcere, carcinomi, emorroidi e disturbi infiammatori. Inoltre, l’ingestione di aspirina aumenta la perdita di sangue occulto nel tratto GI. Una malattia che potrebbe mettere in pericolo l’assorbimento di ferro sarebbe la malattia celiaca (sprue). Quindi, in adulti con carenza di ferro, procedure endoscopiche possono essere indicati per trovare la fonte di sanguinamento gastrointestinale.

Le immagini che seguono illustrano i risultati con carenza di ferro:

Anemia delle malattie croniche

Questo è il più l’anemia comune nelle persone ricoverati in ospedale. Si tratta di una condizione in cui vi è compromessa utilizzazione di ferro, senza né un deficit assoluto o un eccesso di ferro. Il difetto probabile è un blocco citochina-mediata nel trasferimento di ferro dal lotto di memoria per i precursori eritroidi nel midollo osseo. Il difetto è o incapacità di liberare il ferro da macrofagi o per caricarlo sul transferrina. citochine infiammatorie anche deprimono l’eritropoiesi, sia da azione sui precursori eritroidi o da livelli di eritropoietina proporzionalmente troppo bassi per il grado di anemia.

condizioni infiammatorie rilasciano citochine come l’interleuchina-6 (IL-6) che stimolano la produzione epatica di epcidina. L’assorbimento del ferro è ridotto quando livelli di epcidina aumentano. Epcidina diminuisce anche il rilascio di ferro dai depositi nei macrofagi.

processi di malattia che possono portare ad anemia delle malattie croniche possono includere:

  • infezioni croniche
  • condizioni infiammatorie in corso (ad esempio malattie infiammatorie croniche intestinali, vasculiti)
  • Malattie autoimmuni
  • Neoplasia

sovraccarico di ferro

ferro eccessivo può accumulare acuta o cronica.

Ferro Avvelenamento:intossicazione acuta di ferro è visto soprattutto nei bambini. Una singola mg 300 (o 11 dei più comunemente venduto 27 mg) di solfato ferroso conterrà 60 mg di ferro elementare. Tossicità producendo sintomi gastrointestinali, tra vomito e diarrea, si verifica con l’ingestione di 20 mg di ferro elementare per kg di peso corporeo. Se abbastanza ferro viene ingerito e assorbito, circa 60 mg per kg di peso corporeo, tossicità sistemica verifica. risultati tossicità quando libera il ferro non legato alla transferrina appare nel sangue e porta alla formazione di radicali liberi che avvelenano i mitocondri cellulari e disaccoppiare la fosforilazione ossidativa. Questo ferro libero può danneggiare i vasi sanguigni e produrre vasodilatazione con aumento della permeabilità vascolare, con conseguente ipotensione e acidosi metabolica. Inoltre, danni eccessivi di ferro ai mitocondri causa perossidazione lipidica, che si manifesta principalmente come danno renale ed epatica.

Primi segni di avvelenamento da ferro entro 6 ore includono vomito e diarrea, febbre, iperglicemia, e leucocitosi. segni successivi comprendono ipotensione, acidosi metabolica, letargia, convulsioni e coma. Iperbilirubinemia e aumento degli enzimi epatici suggeriscono lesioni al fegato, mentre proteinuria e l’aspetto delle cellule tubulari nelle urine indicano danno renale.

Eritropoiesi inefficace: Aumento assorbimento ferro può verificarsi in alcuni tipi di anemia in cui vi è la distruzione delle cellule eritroidi nel midollo, non distruzione periferica. Questo fenomeno segnala il regolatore eritroide di chiamare continuamente per più assorbimento del ferro. Queste condizioni includono: talassemie, congenita anemie diseritropoietica, e anemia sideroblastica. (Madiwale e Liebelt, 2006)

Riferimenti

Andrews NC. Disturbi del metabolismo del ferro. N Engl J Med. 1999; 341: 1986-1995.

Fleming RE, pancetta BR. Orchestrazione di emostasi ferro. N Engl J Med. 2005; 352: 1741-1744.

Franchini M, Veneri D. I recenti progressi nella emocromatosi ereditaria. Ann Hematol. 2005 Giugno; 84 (6): 347-152 ..

Madiwale T, Liebelt E. Ferro: non un farmaco terapeutico benigna. Curr Opin Pediatr. 2006; 18: 174-179.

Steinberg KK, Cogswell ME, Chang JC, et al. La prevalenza di C282Y e H63D mutazioni nel gene emocromatosi (HFE) negli Stati Uniti. JAMA. 2001; 285: 2216-2222.

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