È angina ereditaria

È angina ereditaria

Immaginate lo shock di ottenere una chiamata dal reparto di terapia intensiva del vostro ospedale locale che indica che il fratello è stato ammesso. Il dottore dice che tuo fratello è in delirio e combattivo e “in preda dell’alcolismo avanzata.” Inoltre, egli ha la cirrosi del fegato, emorragie interne, e chetoacidosi-un’emergenza medica in cui una carenza di insulina può portare al coma o alla morte-di diabete di nuova diagnosi.

Se non hai mai pensato di tuo fratello come un alcolizzato una tale chiamata potrebbe essere sia scioccante e preoccupante. Naturalmente, la storia diventa ancora più preoccupante se tuo fratello si rivela non essere un alcolizzato. Ma tale è la storia raccontata in questo eccellente articolo del Washington Post su un errore quasi fatale per la diagnosi di emocromatosi.

Molte cose mi hanno colpito quando ho letto questo articolo, oltre a sentirsi terribile per Jeff Williams, il soggetto della storia, e la sua famiglia, che oggi vivono all’ombra di emocromatosi. Per prima cosa c’è una coincidenza incredibile qui. Ho scritto quanto segue su questo blog nel luglio dello scorso anno:

La maggior parte delle persone sono affascinati per conoscere meglio una condizione potenzialmente fatale [emocromatosi] che potrebbero funzionare in famiglia, potrebbe essere uccidendo i parenti, e potrebbe spiegare perché zio Fred aveva cirrosi epatica, anche se ha giurato che non ha mai toccato una goccia. (Ecco un suggerimento: zio Fred avrebbe potuto dire la verità, mentre bere in eccesso non è mai una buona idea, emocromatosi può danneggiare il fegato in modo che imitano gli effetti del consumo di alcol.)

Ho scritto che, nel contesto di sensibilizzazione di emocromatosi, il killer genetica più comune in America oggi. Ho scoperto che le persone sono davvero affascinato per scoprire emocromatosi e, perché Luglio è nazionale emocromatosi Awareness Month in America, ero suggerendo modi per rendere le persone consapevoli.

L’esempio di “alcolica zio Fred” è in realtà basata su mio padre-in-law, che sicuramente non era un alcolizzato, ma venne accusata di essere un bevitore segreto. Ciò è accaduto quando è stato ricoverato in ospedale nel 1994, perché si sentiva molto disorientato (ad esempio, ha pensato che fosse 1964). Perché il suo medico curante era in vacanza e non in grado di confutare questa affermazione bere, come un medico che parla ad un altro, i medici ospedalieri spazzolato da parte le pretese di soli membri della famiglia che non era un forte bevitore, proprio come hanno fatto con Jeff Williams.

Lo so perché molte storie simili apparsi sulla pagina di emocromatosi su Facebook poche ore mi citano la storia del Washington Post. E le persone si sono affrettati a parlare sul feed celtica Maledizione Twitter. A quanto pare, per alcuni medici e infermieri, avendo un patrimonio irlandese è motivo di sospetto di alcolismo, ma non per considerare la possibilità di emocromatosi.

Tutto ciò mi porta a dire questo: Luglio è proprio dietro l’angolo, così ora è un grande momento per iniziare a dire alla gente circa il Celtic Curse, un difetto genetico mortale che si verifica in una vasta gamma di persone, molte delle quali non considerano se stessi di essere il Celtic affatto.

Mia madre non ha mai, senza mai sapere chi fosse suo padre, è stato diagnosticato nel suo 50s con questo malato. È stato spiegato che lei prodotta a molto ferro che stava attaccando il suo fegato e reni di. Ogni mese ha avuto il suo let sangue, e ci sono stati tutti detto di stare lontano da alimenti ad alto contenuto di ferro. Ho, e tuttavia il mio sangue è ricco di ferro, migliore rispetto alla media mi è stato detto. Triste amo fegato e cipolle, ma non ho avuto da quando i miei 20 anni. Mia sorella nella famiglia di legge ha anche questa malattia e l’angina, così il figlio deve essere controllata regolarmente. Due membri della famiglia sono morti di esso. Lei è irlandese decente, mia madre francese. Divertente come l’Irlanda ha il patrimonio in gran parte francese dal Revelution. Irlanda del Nord in ogni caso. FYI.

Mi dispiace di sentire la tua storia di malattia di famiglia. Spero che si sta prendendo cura di te. Giusto per essere chiari da parte “celtico” Celtic maledizione … la maggior parte dell’Europa è celtica quando si tratta di geni. sfondo Mia moglie è francese e irlandese e lei ha la classica versione C282Y omozigote di HH. Ma ci sono persone che si auto-identificano come nero o afro-americani che hanno la stessa condizione. Questo difetto genetico HFE va molto indietro nel tempo, abbastanza a lungo per poter essere diffusa in molte parti del mondo. Abbiamo deciso di chiamare questo sito celtica Curse per cercare di catturare l’interesse della gente, ma HH non è certo confinati a persone che pensano a se stessi come il Celtic.

Ciao, ho da poco stati diagnosticati con questa condizione dopo un campanello d’allarme è iniziato con mio figlio viene diagnosticato l’anno scorso, sta ora avendo salasso e livelli sono per fortuna dropping.my fratello di 60 è stato anche diagnosticato con livelli. Sopra 6.000, e non ha. Stato in grado di lavorare da quando, il mio trattamento deve ancora iniziare i miei livelli sono 4.000 in più, 2 fratelli maggiori sono ancora da confermare e leggendo le righe che anche andare bene il disegno di legge in realtà sintomi, thanksfor tuo blog. Saluti Gerry. Wilson.

La mia storia è molto simile agli altri, mi si era lamentato per anni circa stanchezza cronica, nebbia del cervello, depressione e dolore alle articolazioni soprattutto tra le dita e le ginocchia. Dopo molti raggi X, i test RA e fisioterapia, il mio dott mi ha detto che “E ‘probabile una sorta di virus che finirà per andare via”. Ho trovato una nuova Dr il ​​giorno successivo.
La nuova Dr non ha trovato più di tanto fino a quando i miei numeri degli enzimi epatici sono un po ‘alto e mi ha mandato a uno specialista del fegato che sapeva cosa cercare. I miei test hanno dimostrato che il mio siero ferratin era 6855! Ho avuto il test genetico che ha confermato di tipo 1 HH e salassi iniziato 2 volte a settimana.
Ora sono giù in in 50 serie, ferito in ogni comune che possedere e avere la cirrosi. Ho ancora pisolino ogni pomeriggio e combattere la depressione costante, ma i miei numeri di fegato sono scesi quasi a valori normali.
Mi chiedo spesso cosa la mia vita sarebbe come se solo qualcuno avesse eseguire un semplice test ferratin su di me un paio di anni prima.

II sono stati appena diagnosticati con HH con i livelli di ferratin 1500 e iniziare il trattamento salasso di perdere un litro di sangue ogni 3 settimane. Io non sono un alcolizzato. Il mio fegato è già danneggiato, e non è l’unica parte del corpo che è interessato / danneggiato in misura saddly. Ho un medico di famiglia che è stato chiesto per 5-7 anni se bevo troppo e ogni volta che dico no, lui di essere un alcolista riformata si direbbe “ora ammettendo che è il primo passo …” perché non hanno banco di prova per questo anni fa …… con un nome come Siobhan e entrambi i miei genitori provenienti da Irlanda, si potrebbe pensare che avrebbe dovuto venire soprattutto quando avrei avuto il mio marito venire ai miei appuntamenti per dirgli e non da bevande diverse dalle bicchiere dispari di vino …. Così ora sono 48 e hanno appena imparato a conoscere emocromatosi solo per scoprire che ho 3 cugini afflitti con la stessa cosa. Persone che hai di parlare. Se avessi saputo, ed è nulla di cui vergognarsi, si tratta di una malattia ereditaria, è genetica, in altre parole pre-determinato al momento della nascita, se avessi saputo, o il mio medico noto a questo proposito abbiamo potuto lo prese anni prima e forse non sarei di fronte a danni a più di un organo e per le mie articolazioni, ei miei livelli di stanchezza che ho adesso. Sono 48 e vivere come se fossi 80. In realtà so che alcuni vecchi di 80 anni che sono più attivi di me. Sono riuscito a ottenere il mio certificato di insegnanti di certificazione in Aqua fit, aerobica in acqua, e ora può a malapena a farlo in piscina. Ho un anno di trattamenti salasso a subire ed è stato detto che il dolore che ho tutti i giorni ora sta per ottenere energia peggio e meno. Le persone essere a conoscenza e ne parla, non a porte chiuse. Parlare e fare in modo che gli altri non solo lo conoscono e possono potenzialmente salvare qualcun altro, ma anche ottenere il riconoscimento che ha bisogno di avere un po ‘di progresso medico fatto che una cura potrebbe un giorno essere una realtà.
Grazie per l’ascolto, ho appena avuto per ottenere che il mio petto.

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